Nikola urodziła się 2 marca 2010 roku jako zdrowe i pełne życia dziecko, jednak pewne sygnały zaniepokoiły rodziców, dlatego jeszcze przez spory czas utwierdzaliśmy się w przekonaniu, że nie ma powodów do niepokoju. Po pewnym czasie niepokój zaczynał się nawarstwiać. Zauważyliśmy, że coś jest nie tak, później po latach wytrwałych poszukiwań i konsultacji usłyszeliśmy od lekarzy przerażającą wiadomość… NBIA.
Pierwsze niepokojące objawy zauważyliśmy, gdy córka skończyła 7 lat. Podczas chodzenia, Nikola opierała się tylko na palcach, często traciła równowagę, jej koordynacja ruchowa była bardzo zaburzona. Wtedy pojawiła się myśl, że nie możemy tego zbagatelizować.
Zaczęliśmy szukać przyczyny wszystkich dolegliwości. W 2019 roku otrzymaliśmy wyniki badań, które wykazały u naszej córki ultra rzadką neurodegeneracyjną chorobę z odkładaniem żelaza w mózgu NBIA-PKAN. Oprócz tego córka tez choruje na zespól Treachera Collinsa.
Diagnoza kompletnie nami wstrząsnęła. Zaczęliśmy szukać informacji, chcieliśmy dowiedzieć się jak najwięcej. Wtedy zrozumieliśmy, że stoimy pod ścianą.
Choroba ta jest bardzo rzadka, a jej leczenie do tej pory odbywa się eksperymentalnie. Osoby, u których zdiagnozowano NBIA bardzo szybko tracą nabyte wcześniej umiejętności ruchowe.
Choroba atakuje przede wszystkim układ nerwowy, prowadząc do nieprawidłowego napięcia mięśni, wywołując silne i bolesne przykurcze. Oprócz tego dochodzi również do zaburzeń mowy, połykania, a nawet do problemów ze wzrokiem i osłabienia funkcji umysłowych. W roku 2020 i 2021 Nikola przeszła dwie ciężkie operacje. Córka miała wszczepiony stymulator do mózgu.
Mimo Naszych starań i nieustającego wysiłku u Nikoli choroba postępowała w zatrważającym tempie, zawsze wyprzedzając Nas o krok!!!.
Obecnie córka ma 13 lat, jest osobą leżącą, porozumiewa się za pomocą gestów, nie mówi, jest żywiona dojelitowo. Wciąż walczymy z nieprawidłowym napięciem mięśniowym, szczękościskiem, a przede wszystkim silną Dystonią, która skazuje Nikolę na ciągłe cierpienie. Mimo wszystkich przeciwności się nie poddajemy. Nikola każdego dnia pokazuje, że ma w sobie ogrom siły, aby stawiać czoło chorobie. Mimo tak wielu przeciwności zamierzamy dalej walczyć. Córka ma w domu rehabilitację, która pomaga usprawniać jej ciało oraz nauczanie indywidualne w domu.
Choroba jest śmiertelna!!! a na chwilę obecną dotychczasowe leczenie są terapią eksperymentalną
Obiecujące informacje ze Stanów Zjednoczonych na temat badań klinicznych CoA-Z dedykowanych odmianie PKAN- NBIA. Trwa proces rejestracji w FDA. Czekamy cierpliwie na publikację i rejestrację substancji CoA-Z w Stanach , następnie w Europie.
https://www.facebook.com/story.php?story_fbid=758487592977925&id=100064500740541
Nikola oraz rodzice bardzo dziękują za dotychczasowe wsparcie oraz zorganizowanie zbiórki
Patronat medialny:
Telewizja Świeradów-Zdrój, www.24swieradow.pl
portal: www.24swieradow.pl bardzo dziękujemy za rozmowę z rodzicami oraz rodziną, która bardzo pragnie zdrowia dla Nikoli.
red. Tomasz Słowiński
